- Una enfermedad rara se define como aquella que afecta a una persona por cada 2 mil habitantes
Ciudad de México.- Se estima que en México hasta 10 millones de personas viven con alguna enfermedad rara, de acuerdo con datos de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), una brecha que evidencia los desafíos en detección temprana, atención especializada e investigación en el país.
Una enfermedad rara se define como aquella que afecta a una persona por cada 2 mil habitantes. Aunque es una baja prevalencia individual, en conjunto representan un reto importante para la salud pública.
A nivel mundial se han identificado alrededor de 7 mil enfermedades raras y se estima que al menos el 3% de la población global —más de 300 millones de personas— padece alguna.
La mayoría de estas condiciones son crónicas y debilitantes, con un 80% de origen genético que suele manifestarse a temprana edad. Sin embargo, menos del 5% de estas enfermedades cuentan con un tratamiento específico, según datos recientes.
La doctora Estefanía Torres, líder del área Terapéutica en Takeda México —biofarmacéutica que provee tratamientos y alternativas terapéuticas—, subrayó que visibilizar estos padecimientos puede reducir el tiempo de diagnóstico y evitar «la odisea de pasar años sin saber qué tiene cada paciente, saltando de especialista en especialista».
«Lo raro es la enfermedad, pero las personas y las familias que se ven afectadas son más comunes de lo que se podría pensar», constató.
La importancia de un diagnóstico oportuno
En México, el diagnóstico oportuno sigue siendo un reto importante. Se calcula que los pacientes tardan un promedio de cinco años en obtener un diagnóstico certero, después de consultar a múltiples especialistas y someterse, en muchos casos, a pruebas genéticas e interconsultas en centros de alta especialidad.
Actualmente, México cuenta con 25 hospitales públicos en 16 estados acreditados para tratar enfermedades raras.
Entre ellos, destacan el Instituto Nacional de Pediatría y el Hospital Infantil de México ‘Federico Gómez’ como centros de referencia para casos pediátricos, mientras que otros Institutos Nacionales de Salud atienden a adultos.
Las enfermedades raras han sido reconocidas como prioridad de salud global por la Organización Mundial de la Salud (OMS), que insta a los países a fortalecer el diagnóstico, tratamiento y atención integral.
Cada 29 de febrero, o el 28 cuando no es bisiesto, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha dedicada a dar visibilidad a los desafíos que enfrentan quienes viven con estas condiciones.